Cercetătorii de la Universitatea din California, San Francisco, ar fi găsit o metodă nouă de diagnosticare a autismului prin urmărirea mișcărilor ochilor copiilor în timp ce aceștia își rotesc capul. Aceștia au descoperit că copiii care poartă o variantă a unei gene asociate cu autismul sever sunt hipersensibili la această mișcare.
Gena, SCN2A, produce un canal de ioni care se găsește în tot creierul, inclusiv în regiunea care coordonează mișcarea, numită cerebel.
Canalele ionice permit încărcarea electrică în și din celule și sunt fundamentale pentru modul în care acestea funcționează. Mai multe variante ale acestei gene sunt, de asemenea, asociate cu epilepsia severă și cu dizabilitatea intelectuală.
Cercetătorii au descoperit că copiii cu aceste variante au o formă neobișnuită a reflexului care stabilizează privirea în timp ce capul se mișcă, numit reflex vestibulo-ocular (VOR). La copiii cu autism, acesta pare să fie exagerat, iar acest lucru poate fi măsurat cu un dispozitiv simplu de urmărire a privirii.
Descoperirea ar putea contribui la avansarea cercetărilor privind autismul, care afectează 1 din 36 de copii din Statele Unite. Și ar putea ajuta la diagnosticarea copiilor mai devreme și mai rapid, cu o metodă care le cere doar să îmbrace o cască și să stea pe un scaun.
„Putem să o măsurăm la copiii cu autism care sunt non-verbali sau care nu pot sau nu vor să urmeze instrucțiuni”, a declarat Kevin Bender, PhD, profesor în cadrul Institutului Weill pentru Neuroștiințe al UCSF și co-autor principal al studiului, care a fost publicat recent în revista Neuron. „Acest lucru ar putea schimba jocul atât în clinică, cât și în laborator”.
Un semn revelator al autismului
Dintre sutele de mutații genetice asociate cu autismul, variantele genei SCN2A sunt printre cele mai frecvente.
Deoarece autismul afectează comunicarea socială, experții în canale ionice, precum Bender, se concentraseră asupra lobului frontal al creierului, care guvernează limbajul și abilitățile sociale la oameni.
Dar șoarecii cu o variantă a genei SCN2A asociată autismului nu au prezentat diferențe comportamentale marcante asociate cu această regiune a creierului.
Chenyu Wang, un student absolvent al UCSF în laboratorul lui Bender și primul autor al studiului, a decis să analizeze ce face varianta SCN2A în cerebelul șoarecilor. Guy Bouvier, Ph.D., un expert în cerebel la UCSF și co-autor principal al lucrării, avea deja echipamentul necesar pentru a testa comportamentele influențate de cerebel, cum ar fi VOR.
VOR este ușor de provocat. Scuturați-vă capul și ochii vă vor rămâne aproximativ centrați. Cu toate acestea, la șoarecii cu varianta SCN2A, cercetătorii au descoperit că acest reflex era neobișnuit de sensibil. Atunci când acești șoareci erau rotiți într-o direcție, ochii lor compensau perfect, rotindu-se în direcția opusă.
Dar această sensibilitate crescută a avut un cost. În mod normal, circuitele neuronale din cerebel pot rafina reflexul atunci când este necesar, de exemplu, pentru a permite ochilor să se concentreze asupra unui obiect în mișcare în timp ce capul se mișcă și el. La șoarecii SCN2A, însă, aceste circuite s-au blocat, făcând reflexul rigid.
Un rezultat la șoareci se traduce aproape perfect la copiii cu autism
Wang și Bender descoperiseră ceva rar: un comportament care apărea dintr-o variantă a genei SCN2A care era ușor de măsurat la șoareci. Dar ar funcționa la oameni?
Ei au decis să o testeze cu o cameră de urmărire a ochilor montată pe o cască.
Bender a cerut participarea mai multor familii din cadrul FamilieSCN2A Foundation, principalul grup de susținere a familiilor de copii cu variante SCN2A din SUA.
Cinci copii cu autism SCN2A și 11 dintre frații lor neurotipici s-au oferit voluntari.
Wang și Bender i-au rotit pe rând pe copii la stânga și la dreapta pe un scaun de birou, în ritmul unui metronom. VOR a fost hipersensibil la copiii cu autism, dar nu și la frații lor neurotipici.
Oamenii de știință au putut spune care copii aveau autism doar prin măsurarea cât de mult se mișcau ochii lor ca răspuns la rotația capului.
Oamenii de știință au vrut, de asemenea, să vadă dacă pot restabili reflexul normal al ochilor la șoareci cu ajutorul unei tehnologii bazate pe CRISPR care a restabilit expresia genei SCN2A în cerebel.
Atunci când au tratat șoarecii SCN2A în vârstă de 30 de zile – echivalentul adolescenței târzii la oameni – VOR-ul lor a devenit mai puțin rigid, dar era încă neobișnuit de sensibil la mișcarea corpului. Dar când au tratat șoareci SCN2A în vârstă de 3 zile – copilăria timpurie la oameni – reflexele lor oculare au fost complet normale.
„Aceste prime rezultate, folosind acest reflex ca indicator al autismului, indică o fereastră timpurie pentru viitoarele terapii care să readucă creierul în dezvoltare pe drumul cel bun”, a spus Wang.
Este prea devreme pentru a spune dacă o astfel de abordare ar putea fi folosită într-o zi pentru a trata direct autismul.
Dar testul reflexului ocular, în sine, ar putea deschide calea către un diagnostic mai rapid al autismului pentru copiii de astăzi, salvând familiile de la lungi odisee de diagnosticare.
„Dacă acest tip de evaluare funcționează în mâinile noastre, cu copii cu autism profund, nonverbal, există cu adevărat speranța că ar putea fi adoptat pe scară mai largă”, a spus Bender.