Cercetătorii din Marea Britanie și Israel au anunțat că au drescoperit o nouă grupă de sânge. Este o grupă extrem de rară, care are legătură cu o mutație genetică foarte rar întâlnită.
Deși suntem cu toții mai familiarizați cu sistemul de grupe sanguine ABO și cu factorul Rh (care este partea cu plus sau minus), oamenii au de fapt mai multe sisteme diferite de grupe sanguine, bazate pe o mare varietate de proteine și zaharuri de pe suprafața celulelor care acoperă celulele noastre sanguine.
Atunci când unei femei însărcinate i s-a prelevat sânge în 1972, medicii au descoperit că îi lipsea în mod misterios o moleculă de suprafață prezentă pe toate celelalte celule roșii cunoscute la acea vreme.
După 50 de ani, această absență moleculară ciudată a condus în cele din urmă la descrierea de către cercetătorii din UK și Israel a unui nou sistem de grupe sanguine la om. În 2024, echipa a publicat lucrarea lor despre descoperire.
„Reprezintă o realizare uriașă și punctul culminant al unui efort de echipă îndelungat, pentru a stabili în cele din urmă acest nou sistem de grupe sanguine și pentru a putea oferi cele mai bune îngrijiri pacienților rari, dar importanți”, a declarat hematologul Louise Tilley de la Serviciul Național de Sănătate din Regatul Unit, după aproape 20 de ani de cercetare personală a acestei ciudățenii sângeroase.
Diferențele dintre grupele de sânge
Organismele noastre folosesc aceste molecule antigenice, printre alte scopuri ale lor, ca markeri de identificare pentru a separa „sinele” de „ne-sinele” potențial dăunător.
În cazul în care acești markeri nu se potrivesc atunci când se primește o transfuzie de sânge, această tactică salvatoare poate provoca reacții sau chiar poate fi fatală.
Majoritatea grupelor sanguine majore au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. Multe dintre cele descoperite ulterior, precum sistemul de sânge Er descris pentru prima dată de cercetători în 2022, au impact doar asupra unui număr mic de persoane. Acesta este și cazul noii grupe de sânge.
„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.
Cercetările anterioare au arătat că mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientului din 1972. Acest antigen trăiește pe o proteină a mielinei și a limfocitelor, ceea ce i-a determinat pe cercetători să numească sistemul nou descris grupul sanguin MAL.
Studiu științific. Îmbătrânirea sănătoasă, asociată cu nivelul de fier din sânge
O grupă de sânge extrem de rară
Atunci când cineva are o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge să aibă o grupă sanguină AnWj-negativă, precum pacienta însărcinată. Tilley și echipa au identificat trei pacienți cu grupa de sânge rară care nu aveau această mutație, sugerând că, uneori, tulburările de sânge pot provoca, de asemenea, suprimarea antigenului.
„MAL este o proteină foarte mică, cu unele proprietăți interesante, ceea ce a făcut dificilă identificarea sa și a însemnat că a trebuit să urmărim mai multe linii de investigație pentru a acumula dovezile de care aveam nevoie pentru a stabili acest sistem de grupă de sânge”, a explicat Tim Satchwell, biolog celular la University of the West of England.
Pentru a determina dacă au avut gena corectă, după zeci de ani de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Astfel, antigenul AnWj a ajuns efectiv în acele celule.
Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilității membranelor celulare și ajută la transportul celular. Mai mult, cercetările anterioare au arătat că AnWj nu este prezent de fapt la nou-născuți, ci apare imediat după naștere.
Aceste ciudățenii rare ale sângelui pot avea un impact devastator asupra pacienților, astfel încât, cu cât le putem înțelege mai bine, cu atât mai multe vieți pot fi salvate.
Un test de sânge ar putea dezvălui vârsta ta biologică și ar putea prezice riscul de boală