Grupa de sânge MAL a trecut, între timp, din stadiul de descoperire de laborator în cel de instrument clinic. Sistemul a fost înregistrat oficial de Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină sub codul ISBT 047, iar în septembrie 2026 lista oficială a ajuns la 49 de sisteme de grupe sanguine, după adăugarea sistemului JAMA. Ritmul arată cât de puțin cunoaștem, de fapt, suprafața globulelor roșii.
Povestea a început în 1972, când unei gravide i s-a recoltat sânge și s-a observat că îi lipsea un marker prezent la aproape toată lumea, numit ulterior antigenul AnWj. Am scris despre momentul în care cercetătorii au identificat cauza genetică a acestei grupe extrem de rare. Ce s-a întâmplat de atunci e mai puțin cunoscut și mai important pentru pacienți.
Grupa de sânge MAL: de la genă la sistemul ISBT 047
Echipa de la NHS Blood and Transplant din Bristol, împreună cu Laboratorul Internațional de Referință pentru Grupe Sanguine și cu Universitatea din Bristol, a folosit secvențierea exomului pentru a găsi vinovatul: deleții homozigote care afectează gena MAL. Persoanele AnWj pozitive produc proteina Mal pe globulele roșii, iar cele cu forma moștenită negativă nu o produc deloc.
Dovada finală nu a venit din corelații, ci dintr-un experiment: introducerea genei MAL normale în celule de laborator le-a făcut reactive la anticorpii anti-AnWj, în timp ce forma modificată nu a produs același efect. Mal s-a dovedit astfel necesară și suficientă pentru exprimarea antigenului, condiția pe care ISBT o cere pentru recunoașterea unui sistem nou.
„Fundalul genetic al AnWj a fost un mister timp de peste 50 de ani”, a declarat Louise Tilley, cercetător principal în cadrul IBGRL Red Cell Reference la NHS Blood and Transplant, care a lucrat aproape 20 de ani la această problemă.
Ce schimbă practic recunoașterea oficială
MAL a fost unul dintre cele patru sisteme ratificate în perioada acoperită de raportul de terminologie ISBT din 2026, alături de ER, CD36 și ATP11C. La momentul respectiv era al 47-lea sistem recunoscut oficial.
Beneficiul concret este testarea genetică. Odată ce gena e cunoscută, se pot proiecta teste de genotipare care caută direct modificările relevante ale MAL, iar acestea pot fi integrate în platformele de genotipare deja folosite în laboratoarele de transfuzie. „Acum pot fi proiectate teste de genotipare pentru identificarea pacienților și donatorilor AnWj-negativi”, a explicat Nicole Thornton, șefa IBGRL Red Cell Reference din cadrul NHS Blood and Transplant.
Miza e mare tocmai pentru că peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi. Când un pacient dezvoltă anticorpi împotriva unui marker prezent la aproape toată populația, găsirea unei unități compatibile devine o operațiune cu registre de donatori rari și, de multe ori, cu cooperare internațională.
Două situații diferite, același rezultat la analize
Aici se află partea care se pierde în titluri. Forma moștenită, cauzată de deleții în ambele copii ale genei MAL, este extrem de rară: în investigație au fost incluse cinci persoane, între care membri ai unei familii arabe din Israel și o probă donată în 2015 chiar de prima pacientă identificată în anii 1970.
În majoritatea cazurilor, însă, absența antigenului este dobândită: exprimarea AnWj poate fi suprimată de o boală hematologică sau de anumite forme de cancer. Pacientul apare AnWj negativ la teste, dar gena lui este normală, iar anticorpul apărut este un autoanticorp.
Cazurile clinice din 2026
Două raportări recente arată cât de complicat devine tabloul. Într-un caz, un bărbat de 75 de ani cu anemie severă și autoanticorp anti-AnWj nu a putut primi sânge compatibil; medicii au transfuzat unități nepotrivite după evaluarea riscurilor, iar testarea genetică a arătat o genă MAL normală, semn că anticorpul era dobândit. Pacientul nu a făcut reacție hemolitică.
Al doilea caz a implicat un pacient cu limfom cu celule B de grad înalt și un autoanticorp anti-AnWj care fixează complementul. După transfuzii incompatibile urmate de semne de distrugere a globulelor roșii, echipa a folosit sutimlimab, un medicament care blochează o parte din calea complementului. Analizele s-au îmbunătățit, însă autorii au subliniat că un caz complicat și o perioadă scurtă de tratament nu permit concluzii ferme. A fost raportată drept prima utilizare a sutimlimabului pentru acest tip de hemoliză asociată anti-AnWj.
Ce înseamnă pentru pacientul din România
La noi, activitatea de transfuzie este coordonată la nivel național de Institutul Național de Hematologie Transfuzională, iar recoltarea se face prin centrele județene de transfuzie sanguină. Pentru fenotipuri atât de rare, testele de genotipare nu fac parte din protocolul de rutină, așa că un pacient cu anticorpi neobișnuiți este direcționat către laboratoare de referință, inclusiv din afara țării.
Întrebarea practică pe care o poate pune un pacient cu antecedente de reacții transfuzionale este dacă centrul unde este îngrijit are acces la genotipare extinsă a grupelor sanguine, nu doar la determinarea ABO și Rh. Răspunsul diferă de la un spital la altul.
Contextul de reglementare se schimbă și el: regulile europene privind substanțele de origine umană, printre care sângele și componentele sanguine, au fost reunite într-un regulament adoptat în 2024, care urmează să se aplice din 2027 și care standardizează cerințele de calitate și siguranță în toate statele membre.
Pentru restul subiectelor de acest tip, materialele despre legătura dintre fierul din sânge și îmbătrânirea sănătoasă sau despre ceasul transcriptomic folosit pentru estimarea speranței de viață sunt adunate, împreună cu altele, în secțiunea sănătate.
Ce urmează concret: integrarea testelor de genotipare MAL în platformele existente și completarea registrelor de donatori rari. Până atunci, fiecare pacient AnWj-negativ rămâne un caz rezolvat manual, prin telefoane între laboratoare.
