Cercetătorii din Marea Britanie au lansat un proiect pilot prin intermediul căruia vor să secvențieze genomului a 200.000 de bebeluși nou-născuți. Proiectul va permite testarea pentru boli genetice rare care se manifestă încă din copilărie.
Genomics England, o companie de stat din subordinea Ministerului Sănătății de la Londra, își propune să citească ADN-ul fiecărui bebeluș cu scopul de a găsi, rapid, orice probleme de sănătatate care por să apară.
Dincolo de apariția unor boli rare, cercetători speră că, în viitor, vor putea folosi rezultatele testelor ADN pentru a prognoza sensibilitățile față de anumite medicamente și riscurile de a dezvolta boli precum cancerul ca adult.
Ideea „citirii” genomului unui nou-născut datează cel puțin din 2001, fiind propusă în primul document care a prezentat rezultatele Proiectului Genomului Uman.
Francis Collins, pe atunci director al National Human Genome Research Institute din Statele Unite, estima la momentul respectiv că în decurs de 20 de ani va fi „fezabil” să fie creat „un fel de carnet” cu datele rezultate din secvențierea ADN-ului unui bebeluș nou-născut.
Un subiect controversat
Science relatează că subiectul ridică însă serioase probleme de etică. Un raport publicat în 2018 de către o comisie de etică creată de Institutele Naționale de Sănătate din SUA avertiza că dovezile disponibile până la momentul respectiv „nu susțin secvențierea genetică a tuturor bebelușilor la naștere”
Dincolo de controverse, cert este că secvențierea genomului la naștere ar putea aduce beneficii majore în ceea ce privește dezvoltarea unor terapii genice pentru boli devastatoare, adesea fatale, în rândul copiilor, ca de exemplu Sindromul Sanfilippo, o afecțiune metabolică ce cauzează leziuni cerebrale.
De ce ne îngrășăm? Legătura directă dintre vârstă și metabolism
