În genomul oamenilor de azi se ascund fragmente lăsate de doi strămoși fantomă, două populații umane despre care nu știm încă nimic. Cercetători de la Universitatea California, Berkeley, i-au localizat cu o metodă nouă, botezată TRACE, și au estimat când s-au produs încrucișările. Studiul, apărut în revista Science, schimbă felul în care arată arborele genealogic al speciei noastre.
Ce sunt, de fapt, acești doi strămoși fantomă
Prima populație necunoscută s-a amestecat cu oamenii moderni pe teritoriul Africii, cu mai bine de 50.000 de ani în urmă. Momentul precedă ultima mare migrație a lui Homo sapiens spre Europa și Asia.
Contribuția ei se ridică la aproximativ 1% din genomul uman actual, cam cât am moștenit de la neanderthalieni. Linia respectivă s-a desprins din trunchiul comun în urmă cu circa 800.000 de ani, aproape simultan cu separarea neanderthalienilor și a denisovenilor.
„Publicațiile anterioare sugerau că ar putea exista o ascendență fantomă, adică material genetic provenit din linii arhaice necunoscute, dar nu stabiliseră dacă această ascendență apare doar la africani și nici când s-a produs încrucișarea”, explică Yulin Zhang, doctorand la Berkeley și unul dintre primii doi autori ai studiului.
„Am reușit efectiv să găsim și să cartografiem, în genomul oamenilor moderni, regiunile care provin din această linie fantomă și să arătăm că ascendența respectivă se regăsește la toți oamenii moderni, nu doar la africani”, adaugă cercetătorul.
A doua linie are 1,8 milioane de ani
A doua populație a primit eticheta de strămoș super-arhaic. Ea aparține unei ramuri umane veche de 1,8 milioane de ani, care s-a încrucișat cu denisovenii undeva în Eurasia.
Traseul până la noi este indirect. Denisovenii au preluat acest ADN, iar apoi l-au transmis mai departe oamenilor moderni, prin propriile lor încrucișări cu Homo sapiens.
„Descoperirea super-arhaică este cu atât mai interesantă cu cât scoate la iveală contribuții genetice ale unei linii umane care a trăit acum peste un milion de ani, deși nu avem niciun fragment de ADN secvențiat din acea populație”, spune Arjun Biddanda, cercetător postdoctoral la Universitatea Johns Hopkins și celălalt prim-autor.
Cum funcționează metoda TRACE
Acronimul vine de la TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation. Spre deosebire de abordarea clasică, metoda nu are nevoie de ADN extras din fosile. Echipa coordonată de Priya Moorjani a analizat genomuri complete provenite de la oameni în viață, din populații de pe tot globul. Din ele a reconstruit un graf de recombinare ancestrală, o hartă care arată cum se leagă între ele segmentele de ADN prin ascendență comună.
„Genealogiile păstrează o înregistrare a trecutului nostru evolutiv”, rezumă Moorjani, profesoară asociată de biologie moleculară și celulară la Berkeley. Regiunile a căror ascendență urcă neobișnuit de departe în timp trădează aporturi din populații dispărute.
Testul de validare
Înainte de a căuta necunoscutul, metoda a fost verificată pe cunoscut. TRACE a identificat corect regiunile care corespund genomului neanderthalian secvențiat, aproximativ 1% din ADN-ul nostru. Aplicată apoi pe populații din Asia și Oceania, unde ascendența denisoveană este consistentă, metoda a regăsit și segmentele denisovene deja documentate. Abia segmentele care nu se potriveau nici cu unii, nici cu ceilalți au condus la cele două linii necunoscute.
Cifrele descoperirii
Bilanțul general este surprinzător de mare. „Am descoperit că aproximativ 2% din genomul uman modern provine de la hominini arhaici”, precizează Zhang. În cazul liniei fantomă, africanii și neafricanii au moștenit cantități similare, fiecare individ purtând între 0,5% și 1% din genom din această sursă.
Pentru a depista a doua linie, cercetătorii au studiat genomuri din Oceania, unde ascendența denisoveană urcă până la 4%. Genomurile denisovene conțin, la rândul lor, între 3% și 5% ADN super-arhaic, din care doar o mică parte a ajuns la oamenii de azi.
Ce înseamnă pentru istoria speciei noastre
Imaginea clasică a evoluției umane, cu ramuri care se despart și nu se mai întâlnesc niciodată, devine tot mai greu de susținut. „Ne gândim adesea la evoluția umană ca la un arbore cu ramuri, dar datele genomice noi și metodele de analiză scot la iveală o istorie mult mai interconectată, mai degrabă o rețea complexă de populații legate prin episoade repetate de migrație și amestec”, comentează Moorjani.
Identitatea celor doi strămoși rămâne deschisă. Datele de separare se suprapun peste grupurile Homo din Pleistocenul mijlociu, prezente în Africa acum circa 800.000 de ani, și peste populațiile de Homo erectus din Eurasia, vechi de aproximativ 1,8 milioane de ani.
Moștenirea se vede în imunitate
Segmentele arhaice nu sunt împrăștiate la întâmplare. Multe dintre ele se concentrează în regiuni legate de funcțiile imunitare și metabolice. „Adaptarea la agenți patogeni noi și la surse noi de hrană a fost una dintre cele mai puternice presiuni selective din evoluția umană”, explică Moorjani. Încrucișarea cu alte grupuri umane a adus variație genetică nouă, iar selecția naturală a păstrat ce era util.
Ce urmează
Un obstacol major rămâne sărăcia datelor de referință: până acum a fost publicat un singur genom denisovan. Proteine secvențiate recent din fosile de Homo erectus ar putea ajuta la identificarea strămoșului super-arhaic. Moorjani speră ca, pe măsură ce bazele de date genomice devin mai reprezentative, TRACE să scoată la iveală semnale și mai slabe, provenite de la alte linii necunoscute. Metoda funcționează, spune ea, și la alte specii.
Studiul este semnat de Yulin Zhang, Arjun Biddanda, Sarah A. Johnson, Colm O’Dushlaine și Priya Moorjani, iar cercetarea a fost finanțată de National Science Foundation.
Am scris anterior despre primele semnale ale acestor două linii umane fantomă, dar și despre fragmentele de ADN necunoscut din corpul nostru și despre urmele lăsate de neanderthalieni în codul nostru genetic.
